Tag Archives: kesehatan

Prenatal screening

Standard
Prenatal screening

Hallo teman-teman yang hobi baca ^_^…

Kali ini saya ingin berbicara mengenai tema yang biasanya menghantui para ibu yang sedang hamil muda: “prenatal screening“.
Sesuai dengan namanya, tema kali ini adalah tentang pemeriksaan dan diagnosa terhadap kondisi fetus di periode kehamilan trimester pertama, sehingga masih mungkin melakukan aborsi dengan alasan medis (setidaknya di Eropa), dimana diperiode ini resikonya masih relatif rendah (dinilai dari segi psikis maupun fisik calon ibu).
Di Jerman aborsi di masa kehamilan lanjut hanya bisa dilakukan dengan kondisi tertentu dan itupun tidak semua klinik mau melakukannya, karena itu “prenatal screening” memiliki peranan penting terutama bagi mereka yang kebetulan tergolong “high-risk pregnancy“. Data statistik menunjukkan bahwa sekitar 20% dari angka kehamilan yang ada tergolong “high-risk pregnancy” (note: statistik yang saya pakai disini adalah untuk wilayah jerman).

Sebelumnya saya ingin tegaskan bahwa saya tidak ingin berkomentar atas pilihan yang diambil masing-masing wanita apakah akan meneruskan kehamilannya atau tidak. Saya rasa orang luar sama sekali tidak berhak untuk men-“judge” keputusan orang lain. Pertama karena kita tidak tahu secara persis seburuk apa situasi si ibu dan bayi secara medis.
Seringkali ini tidak hanya menyangkut soal tema down syndrom semata melainkan juga apakah si fetus “überhaupt lebensfähig” (bisa bertahan hidup cukup lama) diluar rahim. Argumen bahwa jika bagaimana bisa seorang ibu menolak anak sementara banyak ibu lain bersedia melakukan apapun untuk mendapatkan anak tidak selalu bisa diterapkan disini.
Come on, please let’s not be too naive…
Jika si ibu benar-benar tidak sanggup membesarkan karena satu dan lain alasan, lalu memberikannya untuk diadopsi, saya ingin tahu… berapa banyak sih orang yang mau dengan sukarela mengadopsi anak yang tidak sehat?
Kita nggak cuma bicara soal down syndrom lho, tapi juga “organ defekt” yang serius dan mungkin tak ada harapan sembuh, no quality of life, dalam hidup yang pendek itu mungkin si anak cuma harus menderita.
Kedua, karena hanya yang bersangkutan sendiri yang bisa menimbang kemampuan dirinya baik secara finansial ataupun psikologis untuk membesarkan anak yang tidak sehat.
Jika kita sendiri yang harus mengalami hal yang sama, saya yakin seyakin yakinnya bahwa kita ngga akan bisa semudah itu bicara.
So let’s just respect whatever people chose, it’s their life not ours.

Karena itu tolong dipahami bahwa tulisan saya ini hanya sebatas informasi yang sifatnya objektif agar setiap ibu yang sedang berada dalam kebingungan benar-benar paham dengan situasinya sebelum mengambil keputusan. Apapun itu keputusannya.
Hal ini mengingat bahwa banyak sekali ibu-ibu yang sebenarnya tidak mengerti betul tentang arti dari pemeriksaan yang disarankan pada mereka berikut konsekuensi dari hasil yang diperoleh, sehingga akhirnya malah mengalami stress yang tidak perlu, yang sebenarnya justru lebih merusak sifatnya bagi kesehatannya sendiri.
STRESS is harming us more severely as it could bring even more health problem, which could make everything even worse ^_^.
Ok, mari kembali ke topik utama :).

Yang tergolong pada “high-risk pregnancy” adalah berikut ini:
usia dibawah 18 tahun atau diatas 35 tahun, obesitas, diabetes, cacat fisik, riwayat penyakit serius (khususnya yang sifatnya genetis atau penyakit turunan), pernah keguguran/“stillbirth”(masalah kehamilan apapun yang lain sebelumnya), prediksi kehamilan dengan beberapa fetus sekaligus, calon orang tua adalah perokok/pengkonsumsi alkohol tinggi/pengkonsumsi obat terlarang, sudah melahirkan anak lebih dari 4 kali, “placenta insufficciency”, “chronic bladder infection”, dan ada masalah dengan kompatibilitas Rhesus.
Tingkat resiko akan makin meningkat seiring dengan makin banyaknya faktor-faktor resiko diatas yang dimiliki oleh sang ibu hamil.

Ada banyak jenis metode prenatal screening tapi disini saya cuma akan membahas beberapa yang paling sering menjadi rekomendasi oleh dokter saja, yaitu:

1. Nackentransparenz-Messung (Nuchal Translucency scan)
, atau kadang disebut sebagai “1st. trimester screening”.
Di Jerman 3 kali USG di setiap trimester adalah standard dalam jadwal kontrol kehamilan oleh ginekolog sehingga biayanya akan dicover oleh asuransi negara.
Pada dasarnya, organ defekt akan diketahui pada saat pemeriksaan trimester kedua untuk bisa dicari solusi medis yang bisa ditempuh demi menyelamatkan anak seoptimal mungkin, sehingga bagi yang tidak tergolong beresiko kehamilannya, 1st. trimester screening tidaklah benar-benar diperlukan, itu sebabnya pula mengapa dia tidak termasuk dalam standar pemeriksaan dan biayanya secara umum tidak ditanggung asuransi negara.
Tapi bagi yang menjadi klien beberapa jenis “private insurance” kadangkala masih bisa klaim atas biaya pemeriksaan ini dengan basis “kulanz=voluntary given for service purpose” walaupun si ibu tidak tergolong menjalani “high-risk pregnancy“.
Sedangkan asuransi negara hanya akan menanggung biaya untuk ini jika dokter menetapkan bahwa itu sangat penting untuk dilakukan mengingat riwayat medis si ibu.
Screening ini secara umum untuk mendeteksi kemungkinan adanya kelainan kromosom berikut ini: Trisomy 21  (yang utama) dan sisanya adalah: Turner syndrome, Trisomy 18, Trisomy 13 dan Triploidy. Probabilitas akan kelainan kromosom yang lainnya pada prinsipnya tidak bisa sepenuhnya terdeteksi dengan baik memakai metode ini.
Pemeriksaan ini memiliki rasio akurasi 90% dalam mendeteksi kemungkinan kasus Trisomy 21, tapi apakah sebenarnya artinya ini bagi kita?

Secara statistik, dari 100.000 wanita hamil, ada 170 probabilitas meningkatnya resiko akan kasus down syndrom.
Dari 170 ini cuma 153 yang resiko DS nya teranalisa meningkat (true posititve result), 17 sisanya hasilnya adalah potensial resiko tidak meningkat padahal hasilnya bisa jadi terbalik karena itu disebut “false negatif” (bayangkan shock-nya ketika sudah tenang merasa nggak beresiko tapi tiba-tiba ketika lahir terjadi hal sebaliknya.
Sementara itu, 99830 kasus lainnya realitanya tidak mengalami kasus DS. Meskipun begitu ada setidaknya 4991 fetus diduga akan mengalami DS dari hasil screening walaupun sebenarnya tidak. Mereka ini biasanya akan disarankan melakukan konsultasi lanjutan, screening tambahan disana-sini ==> STRESS dan KETAKUTAN, yang pada sebagian darinya sebenarnya tidak perlu ada dan bahkan 30 dari mereka menjadi kasus keguguran karena efek samping dari screening lanjutan yang sifatnya “invasive”.

Hanya saja kesimpulan yang terpenting disini yang paling sering disalah artikan adalah “HASIL dari NT-Messung itu CUMA sebuah PROBABILITAS.” Ini bukan sebuah diagnosa.
Informasi dari dokterku contohnya, menyatakan bahwa probabilitas kehamilan diusia 30 tahun untuk kasus DS adalah 1:895, seandainya kemudian setelah melakukan NT-Messung tiba-tiba mendapat hasil rasio resiko menjadi 1:300.
Apa sih artinya itu?
Tidak semua orang benar-benar menyadarinya lho.
Rasio ini artinya adalah: bahwa dari 300 kehamilan, hanya ada 1 bayi yang benar-benar mengalami DS. Dan apakah si ibu ini menjadi yang 1 ini atau termasuk pada yang 299 sisanya, itu tidak bisa dipastikan dengan test ini.
Jadi apakah kesimpulannya? Sangat jelas.
Artinya melakukan aborsi HANYA dengan berdasarkan hasil NT-Messung sebenarnya keputusan yang terlalu gegabah.
Bagaimana coba andai anak kita sebenarnya baik-baik saja, andai kita sebenarnya termasuk pada 299 ibu yang tersisa tadi?
Apalagi setiap klinik atau dokter bisa saja menemukan hasil yang berbeda karena mereka mungkin menggunakan software yang berbeda untuk menentukan rasio probabilitas ini.
Begitu juga sebaliknya, merasa 100% tenang sebenarnya kita juga nggak bisa.
Jadi… pada akhirnya hasil test ini bisa memberikan beban pikiran yang cukup berat pada para ibu yang pada sebagian dari mereka mungkin sebenarnya tidak ada yang perlu dikhawatirkan.
Selain itu, ada pertanyaan yang sebenarnya jauh lebih penting disini, yaitu:
“Apa sebenarnya yang akan anda lakukan jika hasilnya resiko DS benar-benar  cukup tinggi pada anda? Apakah aborsi merupakan sebuah opsi bagi anda?
Jika jawabannya “YA”, well…oke.. mungkin memang screening ini jadi penting buat anda, bahkan meskipun harus bayar sendiri.
Tapi jika jawabannya adalah “TIDAK”, anda siap menerima apapun kondisi bayi anda… maka saya rasa screening ini sebenarnya tidak begitu perlu, dan mungkin hasilnya hanya akan makin membebani pikiran saja.

Screening ini menjadi sangat krusial artinya, hanya jika kita mempertimbangkan untuk aborsi diusia kandungan masih cukup dini. Karena potensi defekt yang lain, toh akan ketahuan juga begitu kehamilan berusia lebih tua nantinya, yaitu ketika menjalani screening terjadwal di trimester kedua.
Spina bivida misalnya.. itu juga baru akan terdeteksi paling cepat di usia kehamilan 22 minggu “anyway”, sementara NT-Scan dilakukan pada usia kehamilan antara 12-akhir usia 14 minggu. Begitu juga kelainan organ lain, pada dasarnya baru bisa dilihat lebih akurat apakah pertumbuhannya kurleb sesuai usia kehamilan atau tidak, baru ketika usia kehamilan masuk ke trimester kedua. Jadi NT-Scan tidaklah begitu menentukan disini.

Sementara jika alasan kita adalah untuk persiapan mental, well… saya rasa untuk ini tidak akan terlambat juga kan jika kita mengetahuinya ketika kehamilan berusia lanjut, ketika ciri-ciri yang bisa dilihat jauh lebih banyak dan lebih jelas?!
Karena pertimbangan inilah, mengapa pada akhirnya saya dan suami memutuskan untuk tidak melakukan NT-Messung, ataupun prenatal screening apapun.
Bahkan meskipun kami punya “private insurance” yang sudah memberikan konfirmasi tertulis bahwa mereka bersedia menanggung semua biaya prenatal screening atas dasar “kulanz”, termasuk bahkan jika kita mau mengambil metode test genetis terbaru melalui darah ibu yang tidak tergolong berbahaya buat janin dan terkenal tarifnya masih sangat mahal (dikenal dengan nama Harmony Test).

Saya sendiri jujur aja agak surprise dengan dukungan dari suami akan keputusan ini, mengingat dia sebenarnya tidak pernah mengharapkan punya anak, dia setuju memiliki anak cuma karena dia ingin melengkapi kebahagiaan saya saja.
Tapi komentarnya yang bikin saya benar-benar merasa tidak salah pilih partner adalah ini:
“Who can actually determine that someone with Down Syndrome would have a worse and unhappier life than those who are not? Having DS or having a family with DS is not the worst thing could ever happen to someone in this world.”
My husband is truly a caring person by nature… That’s the biggest reason why I chose him
(cieeee lebayyyyy …yang mau muntah monggoooo hahaha).
Jadi artinya kita sudah siap untuk menerima apapun yang terjadi nantinya :), karena itu pada akhirnya test-test itu tidak kita lakukan sama sekali.

Sebaliknya bagi kalian yang memilih melakukannya dan mendapatkan hasil yang mencurigakan, maka akan dibutuhkan pemeriksaan selanjutnya, yang sifatnya biasanya invasive yaitu:

2. pengambilan sample jaringan yang menyimpan informasi genetis bayi dari plasenta: 
Chorionzottenbiopsie/Chorionic villus sampling (CVS)

baby-2

source:embryology.med.unsw.au

baby

source: embryology.med.unsw.au

3. dari air ketuban: Amniocentesis

Tapi perlu diingat lagi bahwa kedua test ini memiliki resiko keguguran mencapai 1 %Padahal potensi kesalahan diagnosa metode ini juga masih ada walaupun hasilnya memang jauh lebih akurat dan pada dasarnya lebih merupakan sebuah diagnosa dan bukan sekedar probabilitas seperti pada NT-Scan.

Karena itu bagi yang secara finansial mampu dan ingin menjalani test untuk mengetahui adanya kelainan genetis pada fetus dengan tanpa risiko membahayakan calon bayi, mungkin jauh lebih baik untuk memilih melakukan:

4. Harmony pränatal test.
Disini sample genetis diambil dari darah si ibu sehingga tidak membahayakan fetus dengan tingkat keakuratan untuk mendeteksi Trisomy 21 mencapai setidaknya 99,5%, pada Turner Syndrom tingkat akurasinya 93%. Ongkosnya mencapai setidaknya 400€ (bisa lebih, tapi bisa juga kurang sedikit, tergantung berapa macam diagnosa yang ingin diketahui, dan di klinik mana test dilakukan). Cuma kembali jangan dilupakan bahwa artinya,  bahkan utk jenis test baru ini pun masih ada kemungkinan 0,5 % diagnosis meleset utk Trisomy 21 dan 7% ketidak akuratan pada kasus diagnosis Turner Syndrome, dan begitu jg pd jenis diagnosis kelainan kromosom lainnya. 

Dan perlu jg diingat bahwa TIDAK SEMUA jenis kelainan yang mungkin terjadi pada janin bisa di diagnosis dengan metode-metode diatas. Jadi sebenarnya menyalahkan dokter yang merawat Kita ketika Kita menjumpai hasil akhir diluar prognosis   juga tidak selalu bisa di benarkan 😊.

There are indeed still some error rates in those methods that one should always keep in mind. 

Well… kali ini sekian dulu ya ibu-ibu… walaupun lagi-lagi tulisan saya lumayan panjang hehehe, tapi semoga aja berguna bagi kalian yang sedang bimbang.

Source:

Harmony TestPränataldiagnostik1.st trimester screeningprenatal screening